Principales genes implicados en la respuesta a los medicamentos

Son muchos los genes que pueden influir en la respuesta de un paciente a los medicamentos, normalmente aquellos que codifican para enzimas metabolizadoras, transportadores o receptores de los fármacos. Algunos ejemplos son:

CYP2D6: Este gen codifica una enzima hepática que metaboliza muchos medicamentos, incluyendo algunos analgésicos, antidepresivos y antipsicóticos. Varias variantes genéticas de este gen pueden afectar la actividad de la enzima, lo que puede influir en la dosis adecuada y la eficacia del tratamiento.

CYP2C19: Este gen también codifica una enzima hepática que metaboliza muchos medicamentos, incluyendo algunos anticoagulantes y antiulcerosos. Varias variantes genéticas de este gen pueden afectar la actividad de la enzima, lo que puede influir en la dosis adecuada y la eficacia del tratamiento.

TPMT: Este gen codifica una enzima que metaboliza algunos medicamentos utilizados en el tratamiento de enfermedades autoinmunitarias, como la artritis reumatoide y la enfermedad inflamatoria del intestino. Las variantes genéticas de este gen pueden influir en la actividad de la enzima, lo que puede aumentar el riesgo de efectos secundarios graves.

VKORC1: Este gen codifica una enzima que está involucrada en la coagulación de la sangre y es el objetivo de algunos anticoagulantes, como la warfarina. Varias variantes genéticas de este gen pueden afectar la dosis adecuada de la warfarina y el riesgo de sangrado.

ABCB1: Este gen codifica una proteína que transporta muchos medicamentos fuera de las células. Varias variantes genéticas de este gen pueden afectar la cantidad de medicamento que llega al sitio de acción, lo que puede influir en la eficacia del tratamiento.

Estos son solo algunos ejemplos de los muchos genes que pueden influir en la respuesta de un paciente a los medicamentos. La farmacogenética utiliza técnicas de análisis genético como la PCR a tiempo real y la secuenciación de genes para identificar las variantes de cada paciente que pueden influir en la respuesta a los medicamentos y, en consecuencia, adaptar los tratamientos a las necesidades individuales de cada paciente.

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